I movimenti distonici sono caratterizzati da una contrazione muscolare involontaria e prolungata tale da determinare movimenti e posture abnormi. La distonia viene definita idiopatica, quando non è associata ad altri disturbi neurologici e quando non è identificabile la causa. In tali casi vi è spesso una componente genetica. Nelle forme secondarie è invece riconoscibile una sofferenza fetale, un trauma in corso di parto, altre malattia degenerative o l’esposizione a farmaci.
La distonia viene classificata in base alla distribuzione clinica in focale quando colpisce una singola parte del corpo (blefarospasmo, distonia oromandibolare, disfonia spasmodica, distonia cervicale e crampo dello scrivano), segmentale quando colpisce gruppi muscolari adiacenti, multifocale quando vengono coinvolti due o più segmenti corporei non contigui, generalizzata quando coinvolge l’intero corpo, emidistonia quando viene interessato un emicorpo. A seconda dell’età di esordio la distonia viene classificata in forme con esordio nell’infanzia (0-12 anni), nell’adolescenza (13-20 anni) e nell’adulto (oltre i 20 anni). Le forme generalizzate in genere esordiscono in età infantile e iniziano con movimenti involontari agli arti inferiori; la distonia si diffonde rapidamente ai vari segmenti corporei, determinando una notevole compromissione della motilità. Le forme focali e segmentali in genere colpiscono più frequentemente gli adulti e tendono a non diffondere ad altri segmenti corporei. Il blefarospasmo è caratterizzato da una contrazione spasmodica del muscolo orbicolare degli occhi per secondi o minuti. Nella distonia oromandibolare i movimenti involontari colpiscono la metà inferiore del viso. La disfonia spasmodica può presentarsi in forma isolata o associata ad altri movimenti involontari.
Varianti
Esistono due varianti cliniche: una colpisce i muscoli laringei adduttori e l’altra i muscoli abduttori. Il torcicollo spasmodico in genere coinvolge il muscolo sternocleidomastoideo, splenio e trapezio ma può interessare qualunque altro muscolo cervicale. In alcuni soggetti si associa una distonia cranica mentre altri presentano un tremore del capo o degli arti. Il crampo dello scrivano e gli altri crampi occupazionali (pianisti, violinisti, chitarristi e dattilografi) vengono attualmente inquadrati come forme focali di distonia. Il soggetto nell’atto dello scrivere afferra la penna con molta forza ed il braccio assume particolari posture, quale l’elevazione del braccio e della spalla mentre il polso assume la posizione in flessione o estensione. A volte i pazienti con crampo dello scrivano presentano un tremore posturale. Le distonie locali vengono attualmente curate con successo con la somministrazione di tossina botulinica che, iniettata in piccole dosi, riduce l’attività dei muscoli iperattivi. La tossina va iniettata direttamente nei muscoli coinvolti e l’iniezione va ripetuta ogni 2-4 mesi.